EEN ONDERZOEK NAAR DE AANWEZIGHEID VAN VERANDERINGEN IN DE GENEN BIJ PATIËNTEN MET DE ZIEKTE VAN PARKINSON.
Deelnemerscategorie
Voor dit onderzoek zoeken wij patiënten met de ziekte van Parkinson (vanaf 18 jaar).
Het onderzoek
De ziekte van Parkinson is een neurologische aandoening waarvan de oorzaak nog onbekend is. Een van de recente inzichten is betrokkenheid van het glucocerebrosidase (afgekort GBA1) gen. Door een mutatie (een verandering) in dit gen worden bepaalde afvalstoffen in de zenuwcellen niet goed afgebroken, wat mogelijk tot de ziekte van Parkinson leidt. Geschat wordt dat 5-10% van de patiënten met de ziekte van Parkinson een mutatie in dit GBA1 gen heeft.
Op dit moment wordt er een geneesmiddel ontwikkeld waarvan gedacht wordt dat het specifiek zou kunnen werken in patiënten met de ziekte van Parkinson en een mutatie in het GBA1 gen. Zodra de eerste klinische onderzoeken zijn afgerond en het geneesmiddel veilig wordt beschouwd, zullen wij een medisch wetenschappelijk onderzoek uitvoeren in patiënten met de ziekte van Parkinson en een mutatie in het GBA1 gen. Voorafgaand hieraan willen wij in dit onderzoek vaststellen hoe vaak deze mutatie voorkomt in Nederlandse patiënten met de ziekte van Parkinson. Daarnaast willen wij onderzoeken hoe vaak andere mutaties in bepaalde genen die te maken hebben met de ziekte van Parkinson voorkomen. Wij vragen u om mee te doen aan dit onderzoek zodat wij kennis verkrijgen over het voorkomen van mutaties in het GBA1 gen en andere genen.
Tijdens dit onderzoek krijgt u geen geneesmiddel toegediend. Zodra u toestemming heeft gegeven om deel te nemen aan dit onderzoek, sturen wij een setje op naar uw huis om speeksel af te nemen. Aan de hand van het opgestuurde speekselmonster wordt uw genotype bepaald en vastgesteld of u een mutatie heeft in het GBA1 gen of andere genen die te maken hebben met de ziekte van Parkinson.
Uitslag mutatie GBA1 gen
– Na het retour ontvangen van het speekselmonster duurt de uitslag 8 – 14 weken (door een vertraging in het laboratorium duur het langer totdat we de resultaten hebben)
– Bij sommige mensen is het DNA in het speeksel van mindere kwaliteit (dit kan bij iedereen voorkomen), waardoor de bepaling via een andere methode nog een keer wordt geprobeerd. Dit kan langer duren, u krijgt hier bericht over
– In uitzonderlijke gevallen is er niet genoeg DNA in het speeksel gevonden, dan zullen we u vragen of u bereid bent om een nieuw speekselmonder te doneren
Vergoeding
Voor deelname aan dit onderzoek ontvangt u een vergoeding van € 15,00.
MELD U aan: Aanmeldformulier